El 25 d'abril, hora local, Biogen/lonis va anunciar conjuntament que la FDA ha acordat accelerar l'aprovació de la teràpia d'oligonucleòtids antisentit tofersen per al tractament de l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) causada per la mutació de la superòxid dismutasa 1 (SOD1). Aquesta és la primera teràpia dirigida a gens per a l'ELA.
L'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és una malaltia neurodegenerativa mortal coneguda com les "cinc malalties incurables principals del món". L'ELA és un tipus de malaltia de la neurona motora relativament nínxol, amb una taxa de prevalença d'aproximadament 4-6/100.000 persones que s'havien informat anteriorment a nivell internacional. Només als Estats Units hi ha prop de 30.000 pacients amb ELA i, a causa de la gran base de població al nostre país, no es pot ignorar el nombre de pacients. El període mitjà de supervivència dels pacients amb ELA és de només 2-5 anys, mentre que a Europa i Amèrica és de només 2-3 anys. Actualment, la causa de l'ELA encara no està clara, amb només un 5% -10% dels pacients amb factors genètics clars. Els pacients amb ELA sovint experimenten paràlisi sistèmica i incapacitat per parlar en les etapes últimes de la malaltia, com si els seus cossos s'haguessin "congelat", per això es coneix com a "congelació progressiva". Físics famosos com Huo Jin, director de l'Hospital Jinyintan de Wuhan Zhang Dingyu, i el vicepresident de JD, Cai Lei, són pacients amb ELA.
Tofersen és un fàrmac antisentit desenvolupat per Ionis per al tractament de la ELA superòxid dismutasa 1 (SOD1). Es pot combinar amb l'ARNm que codifica SOD1 i ser degradat per la ribonucleasa RNasa-H, reduint així la producció de proteïna SOD1 mutant. Biogen va obtenir la llicència de Tofersen d'Ionis en virtut d'un acord de llicència i desenvolupament col·laboratiu.
El juliol de 2022, la FDA va acceptar la sol·licitud de màrqueting del producte i va concedir qualificacions de revisió prioritària, fixant la data de PDUFA com a 15 de gener de 2023; L'octubre del mateix any, Biogen va anunciar que la FDA havia ajornat el procés d'aprovació i la PDUFA s'havia prorrogat durant tres mesos fins al 25 d'abril de 2023.
L'aprovació per incloure aquesta vegada es basa principalment en els resultats de la investigació dels assaigs clínics de fase I, assaigs clínics de fase I/II multidosi ramp up (MAD), assaigs clínics de fase III de VALOR i Open Label Extension (OLE) en voluntaris sans. , així com els resultats d'integració de prop de 12 mesos d'estudis VALOR i OLE.
L'estudi clau VALOR de Fase III publicat anteriorment no va arribar al punt final principal i no hi va haver cap diferència estadística significativa (p{0}},97) en la versió revisada de la puntuació de l'escala de valoració funcional de l'esclerosi lateral amiotròfica (ALSFRS-R) des de la línia de base fins a la setmana 28 entre la població amb un progrés ràpid.
Fins ara, la FDA ha aprovat quatre fàrmacs per al tractament de l'ELA. A més del tofersen recentment aprovat, els altres tres fàrmacs són Liluzole, Edaravone i Relyvrio, que es van aprovar als anys 90, 2017 i 2022.
